Pirepred

DESCRIPTION DU PROJET

Le projet PIREPRED prétend améliorer le pourcentage de diagnostic en récent nés de maladies qui seront développées dans le futur et qui leur demandera de digérer les aliments de manière adéquat. À travers le développement d'outils bio-informatiques qu'utilisent les médecins, un diagnostic a été obtenu plus tôt et précis sur ces maladies, ce qui améliore la qualité de vie de ces bébés.

Les récentes avancées sur le dépistage néonatal de maladies et sur les techniques de diagnostic génétique sont en train d'atteindre de forme inégale la population affectée. De plus, l'information obtenue génétique sur les mutations des patients est difficile de profiter pour améliorer son traitement pour faute d'outils d'interprétation. Pireped réunit des hôpitaux et centres de recherche de versants pyrénéens pour aider à résoudre ces problèmes. Il est mis à disposition des hôpitaux de nouveaux outils bio-informatiques de diagnostic qui sont développés pour surmonter les difficultés plus fréquentes dans l'interprétation de l'information génétique et avancer sur la compréhension de ces maladies. Les régions pyrénéennes se caractérisent pour l'hétérogénéité de leurs programmes de dépistage. Les mécanismes de coordination et outils d'interprétation avancé de Pirepred bénéficient à la population affectée et aux administrations sanitaires. La coopération transfrontalière est recommandée car beaucoup de ces maladies dépistées sont rares et la rareté des patients rend sa compréhension difficile.