Pirepred
Innovación
Investigación
Desarrollo tecnológico
DESCRIPCIÓN DEL PROYECTO
El proyecto PIREPRED pretende mejorar el porcentaje de diagnóstico en recién nacidos de enfermedades que desarrollarán en el futuro y les impedirán digerir los alimentos adecuadamente. Mediante el desarrollo de herramientas bioinformáticas que utilizan los médicos se consigue un diagnóstico más temprano y acertado de estas enfermedades por lo que mejora la calidad de vida de estos bebés.
Los recientes avances en el cribado neonatal de enfermedades y en las técnicas de diagnóstico genético están llegando de forma desigual a la población afectada. Además, la información obtenida sobre las mutaciones de los pacientes es difícil de aprovechar para mejorar su tratamiento por falta de herramientas de interpretación. Pirepred reúne a hospitales y centros de investigación de las dos vertientes pirenaicas para ayudar a resolver estos problemas. Pone a disposición de los hospitales nuevas herramientas bioinformáticas de diagnóstico que están desarrollando para superar las dificultades más frecuentes en la interpretación de la información genética y avanzar en la comprensión de estas enfermedades. Las regiones pirenaicas se caracterizan por la heterogeneidad de sus programas de cribado. Los mecanismos de coordinación y herramientas de interpretación avanzada de Pirepred beneficiarán a la población afectada y a las administraciones sanitarias. La cooperación transfronteriza es recomendable porque muchas de las enfermedades cribadas son raras y la escasez de pacientes dificulta su comprensión.
LOGROS OBTENIDOS
- Publicación informe Pirepred sobre el cribado neonatal (ICN) en España y en Francia (el cribado neonatal son determinados procesos para detectar en el recién nacido enfermedades o trastornos que, sin una sintomatología aparente, pudieran causar graves problemas físicos, mentales o del desarrollo).
- Creación de un servidor bioinformático PirePred.
- Publicación de 8 artículos científicos.
- Organización de 4 eventos científicos que reunieron a más de 180 asistentes.
Periodo de realización
de septiembre-2016 a junio-2021
Coste total previsto
857.076,53 EUR
FEDER aprobado
557.099,75 EUR
Beneficiarios
Jefe de fila (Primer beneficiario)
IUI. Biocomputación y Física de Sistemas Complejos. Universidad de Zaragoza
Otros Beneficiarios:
Fundació Hospital Universitari Vall D’hebron- Institut de Recerca, Centre National de la Recherche Scientifique - Délégation Midi-Pyrenees, Barcelona Supercomputing Center - Centro Nacional de Supercomputación, Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse, Fundación Instituto de Investigación Sanitaria Aragón,
MAYOR RETO AFRONTADO
Diagnóstico temprano de enfermedades metabólicas genéticas para minimizar sus efectos negativos.
